Les Centres de Référence Maladies Rares ont été créés en 2005 dans le cadre du premier Plan Nationnal Maladies Rares (PNMR) 2005-2008 pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares (circulaire du 27 mai 2004). Ils regroupent un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières, organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Le Centre de Référence des Épidermolyses Bulleuses Héréditaires de Nice a été relabellisé en 2022 pour la période 2023-2028 dans le cadre du quatrième PNMR. Il prend en charge à ce titre les Épidermolyses Bulleuses Héréditaires, mais également un certain nombre de maladies génétiques rares de la peau. Il constitue désormais, avec les centres de référence de Toulouse, de Bordeaux et de Montpellier, le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique Sud (MAGEC Sud)

Intégré à la FIlière santé MAladies RAres Dermatologiques (FIMARAD) et au Réseau Européen de Référence des maladies rares de la peau (ERN-skin), les missions du centre sont de mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies, développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public, former les professionnels de santé à mieux identifier ces maladies, organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques, améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins, répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes, promouvoir la recherche et développer des partenariats nationaux et européens.

Le CRMRP Sud - Nice est membre de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)